Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) czesc 4

Trzech pacjentów z powieleniem o wielkości 16 pz i siedmioro pacjentów bez powielania miało częste (ponad dwa razy w miesiącu) lub długotrwałe (ponad godzinę) epistaksje. Poważne krwawienie – takie, które zagrażało życiu, trwało ponad 12 godzin lub wymagało transfuzji, leczenia desmopresyną, wypróżnienia lub hospitalizacji – wystąpiło u 12 pacjentów z powieleniem 16 pz (5 pacjentów po ekstrakcji stomatologicznej) i 8 pacjentów bez powielania (2 po ekstrakcji zębów). Dwie kobiety w każdej grupie miały zwiększone krwawienie miesiączkowe, które wymagało interwencji medycznej. Dwie kobiety z duplikacją o 16 pb urodziły w sumie czworo dzieci; jeden miał krwawienie poporodowe. Dwie kobiety bez powielenia urodziły w sumie sześcioro dzieci bez powikłań krwotocznych. Czterech pacjentów z powieleniem o 16 bp i pięcioma pacjentami bez powielenia wymagało transfuzji płytek krwi lub krwi pełnej. Tabela 2. Tabela 2. Wartości laboratoryjne u 49 pacjentów z zespołem Hermansky ego-Pudlaka. Średnia liczba płytek, czas protrombinowy i czasy częściowej tromboplastyny były prawidłowe w obu grupach pacjentów (Tabela 2).
Funkcja płucna
Czynność płuc oceniano u wszystkich pacjentów w wieku powyżej dziewięciu lat oraz u 8 z 15 pacjentów w wieku poniżej dziewięciu lat. Chociaż pacjenci z powieleniem o 16 bp mieli niższe wartości średnie dla każdego testu czynności płuc, bezwzględne i dostosowane do wieku różnice między grupami nie były znaczące (Tabela 1). Jednak ze względu na słabą wiarygodność testów czynnościowych płuc u dzieci, dane na temat 16 dorosłych pacjentów z duplikacją 16 bp (z których 50 procent stanowiły kobiety) i 10 dorosłych pacjentów bez powielania (60 procent z nich było kobiety) analizowano osobno. Średni wiek obu grup (odpowiednio 33,5 i 31,7 lat) był podobny i żaden pacjent nie był zatrudniony w zawodzie związanym z pylicą płuc. Osoby dorosłe z duplikacją o 16 bp miały niższe wartości średnie (. SD) dla wymuszonej pojemności życiowej (82 . 20 vs. 100 . 13% przewidywanej wartości, P = 0,02), natężoną objętość wydechową w ciągu jednej sekundy (86 . 20 vs 104 . 16 procent przewidywanej wartości, P = 0,01), całkowita pojemność płuc (85 . 19 w porównaniu do 96 . 10 procent przewidywanej wartości, P = 0,07) i zdolność dyfuzyjna dla tlenku węgla (82 . 23 vs. 108 . 12 procent przewidywanej wartości, P <0,001). Dziewięć z 16 osób dorosłych z duplikacją 16 pz, w porównaniu z żadnym z 10 dorosłych bez duplikacji 16 pz, miało wartości zdolności dyfuzyjnej dla tlenku węgla, które były niższe niż 80 procent przewidywanej wartości, co wskazuje na znaczny spadek wymiana gazowa (P = 0,004 według dokładnego testu Fishera). Zdolność dyfuzyjna tlenku węgla nie koreluje z ostrością widzenia, częstością krwawienia ani wiekiem.
Zwłóknienie płuc zostało ocenione u 20 dorosłych pacjentów za pomocą tomografii komputerowej o cienkiej sekcji o wysokiej rozdzielczości, wykonanej przez lekarza, który nie był świadomy stanu pacjentów.20,21 Trzech palaczy (jeden z powieleniem i dwóch bez niego) zostało wykluczonych z analizy. Prawidłowe płuco uzyskało wynik 0. Wynik wskazywał na wygląd szkła naziemnego lub łagodne zwłóknienie; wynik 2 punktów na wzór szkła lub siateczki lub umiarkowane zwłóknienie; a wynik 3 oznacza wzór siatkowaty lub silne zwłóknienie
[patrz też: atropina, bromazepam, dabrafenib ]
[hasła pokrewne: zapalenie nerwu twarzowego, zapalenie okostnej objawy, zapalenie przyzębia ]