Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) cd

Fragment o 285 bp zidentyfikowano u dwóch innych pacjentów z duplikacją 16 pz (ścieżki 3 i 4). Ścieżka pokazuje znacznik rozmiaru. Spośród 49 pacjentów, wszystkie 25, które były homozygotyczne pod względem duplikacji 16-bp w eksonie 15 genu HPS (Figura 1) pochodziło z północno-zachodniego Portoryko. Pozostali 2 portorykańscy pacjenci, 15, a także wszyscy 22 nie-portorykańscy pacjenci, nie mieli alleli zawierających duplikację. Obie grupy pacjentów analizowano osobno. Z 25 pacjentów z powieleniem 16 pz, 13 było płci męskiej, a 12 było płci żeńskiej (średnia [. SD] wieku, 24 . 15 lat). Spośród 24 pacjentów bez powielania 11 było mężczyznami, a 13 kobietami (średnia wieku, 19 . 13 lat).
Pigmentacja
Rysunek 2. Rycina 2. Zmienność w pigmentacji u trzech pacjentów z zespołem Hermansky ego-Pudlaka. Górne panele pokazują pigmentację skóry i włosów, środkowe panele tęczówki, a dolne panele barwnik naczyniówki i siatkówki. Dwaj pacjenci są homozygotyczni pod względem duplikacji 16 pz (panele A i C), a jeden pacjent nie ma duplikacji (panel B). Stopień pigmentacji bardzo różnił się u obu typów pacjentów i nie odróżniał członków jednej grupy od drugiej. U osób zdrowych pigment zapobiega przechodzeniu przez tęczówkę, a światło pojawia się tylko przez źrenicę. U pacjentów z zespołem Hermansky ego-Pudlaka światło przechodzące w tęczówkę jest pomarańczowe, a obszary pigmentacji szczątkowej są czarne.
Obie grupy pacjentów wykazywały niedobór pigmentów, o kolorze skóry od brązowego do jasnego i koloru włosów z brązowego do białego (Figura 2A, Figura 2B i Figura 2C, górne panele). Stopień pigmentacji tęczówki, oceniany przez światło przechodzące (ryc. 2A, ryc. 2B i ryc. 2C, panele środkowe) oraz pigmentacja siatkówki i naczyniówki (ryc. 2A, ryc. 2B i ryc. 2C, panele dolne) były słabo skorelowane ze stopniem pigmentacja skóry i włosów. Zakres pigmentacji tęczówki i dna był różny. Jeden z pacjentów z Puerto Rico bez duplikacji o 16 bp miał prawie całkowitą pigmentację tęczówki z nieznaczną transiluminacją; drugi miał znaczną pigmentację tęczówki z rozproszonym, nieregularnym transiluminacją
Oszukania oftalmiczne
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna 49 pacjentów z zespołem Hermansky ego-Pudlaka. Mediana ostrości wzroku była podobna w obu grupach (Tabela 1). Najmniejsza ostrość widzenia w lepszym oku wynosiła 20/250 u 21 pacjentów z duplikacją 16 bp, w której mierzono i 20/200 u 20 pacjentów bez powielenia. U 12 pacjentów, z których 8 było homozygotycznych względem duplikacji o 16 bp, a 4 z nich nie miało mutacji, ostrość wzroku w obu oczach wynosiła 20/200 lub mniej. Ostrość wzroku oka lepszego wynosiła od 20/100 do 20/80 u ośmiu pacjentów z duplikacją 16 bp (38 procent) i dziewięciu pacjentów bez powielania (45 procent). Ostrość widzenia była podobna u dorosłych i dzieci.
Wszyscy pacjenci mieli oczopląs w pozycji pierwotnej, z wyjątkiem jednej trzyletniej dziewczynki, u której oczopląs noworodkowy zmniejszał się z czasem. Wszyscy chorzy mieli oczopląs poziomy, a 18 mieli również element rotacyjny.
Krwawienie
Wszystkich 49 pacjentów zgłosiło nadmierne siniaczenie w okresie niemowlęcym; na ogół zaczynało się, gdy nauczyli się chodzić
[przypisy: Corsodyl, bimatoprost, bromazepam ]
[więcej w: zakrzepica żył objawy, wash master, olx jastrzębie zdrój ]