Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad 7

Brak zwłóknienia płuc u dorosłych pacjentów bez powielania może odzwierciedlać obecność mutacji w HPS, która powoduje jedynie łagodną postać zespołu Hermansky ego-Pudlaka, jak to przypuszcza się dla szwajcarskiego izolatu, 11 lub obecność defektów w zupełnie innym loci. . Wiek u początku zwłóknienia płuc może być również późniejszy u tych pacjentów. Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni dr Jamesowi White owi z Departamentu Medycyny Laboratoryjnej University of Minnesota za dostarczanie diagnoz zespołu Hermansky ego-Pudlaka na podstawie mikroskopii elektronowej przez ostatnie dwie dekady; Dr Maria Turner z National Cancer Institute za zapewnienie doskonałej opieki dermatologicznej dla naszych pacjentów; Donnie Appell i Carmelo Almodovarowi, prezesom Syndromu zespołu Hermansky ego-Pudlaka w Stanach Zjednoczonych i w Portoryko, za życzliwe zorganizowanie wielu przyjęć pacjentów do Narodowego Ośrodka Zdrowia w Centrum Klinicznym; wszystkim pacjentom za ich współpracę; oraz personelowi pielęgniarskiemu Centrum Klinicznego oddziału 9W i 8W za ich wyjątkową pracę.
Author Affiliations
Z oddziału Heritable Disorders (WAG, SH, VS, IB) i oddziału Biometrii i Statystyki Matematycznej (JT), Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka; Oddział Medycyny Płuc-Krytycznych Opieki, Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (MB); Oddział Okulistyki i Usług Klinicznych, National Eye Institute (MIK-K., FI, EMK); oraz Howard Hughes Medical Institute, Narodowy Program Badań nad Zdrowiem (SH) – wszystko w Bethesda, Md .; i współpracownicy gastroenterologii w Północnej Wirginii, Fairfax (LFD).
Zwróć się z prośbą o przedruk do dr. Gahla w Sekcji Genetyki Biochemicznej Człowieka, 10 Center Dr., MSC 1830, Bldg. 10, Rm. 9S-241, NICHD, NIH, Bethesda, MD 20892-1830.
[hasła pokrewne: atropina, Mimośród, diltiazem ]
[przypisy: zespół mielodysplastyczny, zespół pradera williego, zespol retta ]