Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad 5

Dwunastu pacjentów z duplikacją 16 pz (średnia [. SD] wieku, 37 . 10 lat) miało średni wynik 1,08 . 0,79, w porównaniu z wynikiem 0,38 . 0,52 (p = 0,02) dla ośmiu pacjentów bez powielania (średni wiek, 31 . 12 lat). Osiem z 12 pacjentów z powieleniem o 16 bp miało łagodne zwłóknienie, miało umiarkowane zwłóknienie, miało ciężkie zwłóknienie, a 2 nie miało zwłóknienia; 3 z 8 pacjentów bez powielenia miało łagodne włóknienie, a reszta nie miała zwłóknienia. U siedmiu pacjentów bez zwłóknienia średnia (. SE) wymuszona pojemność życiowa wynosiła 100 . 8 procent przewidywanej wartości. Średnia wymuszona pojemność życiowa wynosiła 95 . 7 procent przewidywanej wartości u 11 pacjentów z łagodnym włóknieniem, 67 procent przewidywanej wartości u pacjenta z umiarkowanym włóknieniem i 37 procent wartości przewidywanej u pacjenta z ciężkim włóknieniem. Wyniki żołądkowo-jelitowe
Biegunkę zgłosiło 12 pacjentów, z których 8 miało rozpoznaną chorobę zapalną jelit. Czterech pacjentów z powieleniem o wielkości 16 pz w wieku 11, 22, 24 i 25 lat z chorobą uwięzioną w jelicie grubym. Trzy wymagały albo subtotalnej albo totalnej kolektomii, skutkującej kolostomią. Czterech pacjentów bez powielenia miało zapalną chorobę jelit, z objawami rozpoczynającymi się w wieku 3, 5, 8 i 14 lat. Dwóch miało zapalenie jelita grubego w monoterapii, a dwa miały chorobę zarówno jelita cienkiego, jak i grubego. Żadne nie wymagało operacji. Pozostali czterej pacjenci (dwa w każdej grupie) mieli objawy niedoboru laktazy. Badanie zawartości wodoru w wydychanym powietrzu dało wynik pozytywny w odniesieniu do nietolerancji laktozy u jednego z pacjentów z duplikacją o wielkości 16 pz oraz z powodu przerostu bakterii u dwóch pacjentów bez powielania.
Czynność nerek
Szacowany średni (. SD) klirens kreatyniny wynosił 101 . 23 ml na minutę na 1,73 m2 (1,68 . 0,38 ml na sekundę na 1,73 m2) u pacjentów z duplikacją 16 bp i 113 . 28 ml na minutę na 1,73 m2 ( 1,88 . 0,47 ml na sekundę na 1,73 m2) u pacjentów bez powielania (skorygowany względem wieku P = 0,22) (tabela 1). Klirens kreatyniny był poniżej normy (90 ml na minutę na 1,73 m2 [1,50 ml na sekundę na 1,73 m2]) u siedmiu pacjentów z duplikacją 16 bp, w porównaniu z dwoma pacjentami bez powielania (P = 0,08) . Średnie stężenie kreatyniny w surowicy wynosiło 0,90 . 0,31 mg na decylitr (80 . 28 .mol na litr) u pacjentów z duplikacją 16 bp i 0,78 . 0,26 mg na decylitr (70 . 23 .mol na litr) u osób bez powielania ( P = 0,13).
Średni (. SE) wskaźnik zespołu Fanconiego wynosił 71 . 7 .mol na kilogram dziennie u 21 pacjentów z duplikacją 16 bp, w której był mierzony (normalny, 95 . 45 .mol na kilogram na dzień17) i 74 . 7 .mol za kilogram dziennie u 24 pacjentów bez powielania (P = 0,77).
Inne wartości laboratoryjne
Nie stwierdzono istotnych różnic między grupami w żadnej ze zbadanych zmiennych laboratoryjnych (tabela 2). Wszystkie wartości były w zakresie prawidłowym, z wyjątkiem średniego stężenia fosforanu w surowicy, które było nieznacznie podwyższone u pacjentów bez duplikacji 16 bp.
Gdy średnie stężenia całkowitego cholesterolu wyrażono w procentach dla wieku 22, średni (. SE) percentyl wynosił 48 . 7 dla grupy z duplikacją 16 bp i 65 . 6 dla grupy bez duplikacji (P = 0,07 )
[podobne: Enterolflexagen, amiodaron, Mimośród ]
[więcej w: zapalenie ucha u dziecka objawy, zatorowość płucna objawy, zespół aspergera test ]