Zasada podwójnego skutku

Quill i in. (Wydanie z 11 grudnia) omawiają problemy związane ze stosowaniem zasady podwójnego skutku w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki na zakończenie życia. Błędem byłoby kwestionowanie zasady podwójnego skutku, ponieważ jest to wiodąca zasada etyczna, dzięki której możemy etycznie i prawnie łagodzić cierpienie umierających pacjentów. Problem nie dotyczy samej zasady, ale jej zróżnicowanego i nierównego zastosowania, które z kolei zależy od różnych perspektyw, interpretacji i języka pacjentów i lekarzy.
Poprzez treningi lekarze zajmują się przyczynowością i konsekwencjami. Continue reading „Zasada podwójnego skutku”

Urazy szkieletowe u dzieci

W 1955 roku Walter Blount opublikował swój klasyczny podręcznik Fractures in Children (Baltimore: Williams and Wilkins). Jego jasne opisy technik nie-chirurgicznych określały standard opieki na następne 25 lat. Ten 276-stronicowy podręcznik, z niezapomnianymi ilustracjami procedur nie-chirurgicznych, został odczytany i ponownie odczytany przez ortopedów, którzy opiekowali się dziećmi z urazami układu mięśniowo-szkieletowego. Ilustracje badań radiologicznych przypomniały czytelnikom o niezwykłym potencjale do przebudowy kości u dzieci, nawet jeśli przemieszczone złamania leczono bez redukcji anatomicznej. W latach 80. Continue reading „Urazy szkieletowe u dzieci”

Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad 7

Brak zwłóknienia płuc u dorosłych pacjentów bez powielania może odzwierciedlać obecność mutacji w HPS, która powoduje jedynie łagodną postać zespołu Hermansky ego-Pudlaka, jak to przypuszcza się dla szwajcarskiego izolatu, 11 lub obecność defektów w zupełnie innym loci. . Wiek u początku zwłóknienia płuc może być również późniejszy u tych pacjentów. Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni dr Jamesowi White owi z Departamentu Medycyny Laboratoryjnej University of Minnesota za dostarczanie diagnoz zespołu Hermansky ego-Pudlaka na podstawie mikroskopii elektronowej przez ostatnie dwie dekady; Dr Maria Turner z National Cancer Institute za zapewnienie doskonałej opieki dermatologicznej dla naszych pacjentów; Donnie Appell i Carmelo Almodovarowi, prezesom Syndromu zespołu Hermansky ego-Pudlaka w Stanach Zjednoczonych i w Portoryko, za życzliwe zorganizowanie wielu przyjęć pacjentów do Narodowego Ośrodka Zdrowia w Centrum Klinicznym; wszystkim pacjentom za ich współpracę; oraz personelowi pielęgniarskiemu Centrum Klinicznego oddziału 9W i 8W za ich wyjątkową pracę.
Author Affiliations
Z oddziału Heritable Disorders (WAG, SH, VS, IB) i oddziału Biometrii i Statystyki Matematycznej (JT), Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka; Oddział Medycyny Płuc-Krytycznych Opieki, Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (MB); Oddział Okulistyki i Usług Klinicznych, National Eye Institute (MIK-K., FI, EMK); oraz Howard Hughes Medical Institute, Narodowy Program Badań nad Zdrowiem (SH) – wszystko w Bethesda, Md .; i współpracownicy gastroenterologii w Północnej Wirginii, Fairfax (LFD). Continue reading „Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad 7”

Echokardiograficzne wykrywanie raka nerkowokomórkowego

59-letni mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym, któremu towarzyszy trzymiesięczna historia zmęczenia i postępującej duszności. Badanie fizykalne wykazało łagodną żółtaczkę, szybki oddech, tachykardię, błoniaste rzęski i łagodną powiększenie wątroby. W badaniach laboratoryjnych ujawniono niedokrwistość mikrocytarną i podwyższone stężenia całkowitej bilirubiny i fosfatazy alkalicznej. Analiza moczu nie wykazała obecności krwiomoczu ani białkomoczu. Echokardiografia przezklatkowa przeprowadzona w celu zbadania niewydolności serca wykazała łagodny, koncentryczny przerost lewej komory i łagodną, rozproszoną dysfunkcję lewej komory. Continue reading „Echokardiograficzne wykrywanie raka nerkowokomórkowego”

Rekombinowana ludzka interleukina-2, rekombinowany ludzki interferon alfa-2a lub oboje w przerzutowym raku nerkowokomórkowym

Przerzutowy rak nerkowokomórkowy jest oporny na chemioterapię, a mediana przeżycia jest zwykle mniejsza niż rok.1-4 Stan zaawansowania, liczba miejsc przerzutów, czas od rozpoznania guza pierwotnego do wykrycia przerzutów i utrata masy ciała są ważnymi prognostykami. factor.1,5,6 W 1985 i 1987 r. Rosenberg i wsp. 77,8 opisali, że rekombinowana ludzka interleukina-2 (aldesleukina) spowodowała dramatyczny skurcz nowotworów, szczególnie u pacjentów z przerzutowym rakiem nerkowokomórkowym. Wyniki te wywołały rozwój leczenia cytokinami w onkologii. Continue reading „Rekombinowana ludzka interleukina-2, rekombinowany ludzki interferon alfa-2a lub oboje w przerzutowym raku nerkowokomórkowym”

Mutacje w genie dla kardiopatycznego białka wiążącego miozynę C i rodzinnej kardiomiopatii przerostowej o późnym początku

Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenie występujące u około na 500 osób, powoduje szerokie spektrum patologicznych objawów i objawów klinicznych.1,2 Wczesne obserwacje2,3 podkreślały cechy morfologiczne tej choroby (np. Zaznaczony przerost przegrody i niedrożność podorty) i jego niekorzystna historia naturalna (np. objawy progresywne, poważne arytmie, niewydolność serca i nagła śmierć). Obecnie uznaje się, że anatomiczna i kliniczna ekspresja choroby obejmuje szerszy zakres fenotypów, w tym łagodny lub ogniskowy przerost, ograniczone objawy i dobre rokowanie. Badania genetyczne molekularnej rodzinnej kardiomiopatii przerostowej wykazały, że ten autosomalny dominujący stan jest powodowany przez mutacje w genach kodujących białka sarcomere.4-7 W składach grubych włókien (np. Continue reading „Mutacje w genie dla kardiopatycznego białka wiążącego miozynę C i rodzinnej kardiomiopatii przerostowej o późnym początku”

Mutacje w genie dla kardiopatycznego białka wiążącego miozynę C i rodzinnej kardiomiopatii przerostowej o późnym początku ad 8

Mutacje te prawdopodobnie będą działały poprzez dominujący negatywny mechanizm, podobny do tego, który powodowany jest przez defekty w ciężkim łańcuchu .-miozyny35, 36 lub troponinie sercowej T.37 (Biorąc pod uwagę bliskość mutacji Gly258Lys i Arg502Gln do sygnałów splicingu RNA, mutacje te może także kodować skrócone białka.) Jeśli dominujące negatywne mutacje niekorzystnie wpływają na fosforylację białka C wiążącego miozynę C, funkcja sarkomeru może być szczególnie osłabiona w stanach podwyższonego napięcia adrenergicznego. Zaobserwowaliśmy większą częstość występowania nagłej śmierci w niektórych rodzinach z mutacjami missense; wiele z tych zdarzeń miało miejsce podczas ciężkiego wysiłku. Lepsze zrozumienie regulacji adrenergicznej funkcji białka C wiążącego miozynę C może dostarczyć wglądów, które są istotne dla opracowania terapii selektywnych pod kątem genotypów dla tego zaburzenia. Wyraźne konsekwencje mutacji C białek sercowych wiążących miozynę dodatkowo określają szerokie spektrum kliniczne przerostowej kardiomiopatii. Inne mutacje genów sarkomeru-białka często milczą w dzieciństwie38, 39, ale powodują klinicznie ważną chorobę we wczesnym dorosłym życiu. Continue reading „Mutacje w genie dla kardiopatycznego białka wiążącego miozynę C i rodzinnej kardiomiopatii przerostowej o późnym początku ad 8”

Interferon Gamma-1b w porównaniu z placebo w przerzutowym raku nerkowokomórkowym ad 7

Niestety, nie zaobserwowano statystycznie istotnych różnic między leczeniem interferonem gamma-1b a placebo. Ogólny odsetek odpowiedzi wynosił 4 procent w przypadku interferonu gamma-1b i 7 procent w przypadku placebo, a wskaźnik trwałej odpowiedzi całkowitej wynosił procent w obu grupach. Mediana czasu do progresji choroby wynosiła 1,9 miesiąca w obu grupach i nie było znaczącej różnicy w medianie czasu przeżycia (12,2 miesiąca w przypadku interferonu gamma-1b w porównaniu z 15,7 miesiąca w przypadku placebo). Pomimo mniej rygorystycznych kryteriów statusu sprawności w naszym badaniu, przeżycie w grupie placebo wyniosło 15,7 miesiąca, prawie identyczne jak w badaniach fazy 2 z interleukiną-2.11,31 Nasze badanie miało odpowiednią moc statystyczną, aby porównać skuteczność modyfikatora odpowiedzi biologicznej z modyfikatorem placebo w przerzutowym raku nerkowokomórkowym. Rozbieżności między wynikami z fazy 2 i fazy 3 można przypisać różnicom w projektach badawczych (wzory otwarte lub losowe, z kontrolą placebo), selekcji pacjentów, ocenie odpowiedzi (zaślepione i nielepione) i liczbie centrów terapeutycznych (jednoośrodkowe vs. Continue reading „Interferon Gamma-1b w porównaniu z placebo w przerzutowym raku nerkowokomórkowym ad 7”

Włóknienie wsierdzia związane z Fenfluramine-Fentermina

Wcześniej informowano, że wadliwa choroba serca może być związana ze stosowaniem leków anorektycznych.1 Zgłaszamy przypadek kardiomiopatii ograniczającej z powodu zwłóknienia wsierdzia po krótkotrwałym stosowaniu fenfluraminy-fenterminy.
35-letnia kobieta była hospitalizowana z powodu zastoinowej niewydolności serca. Pięć miesięcy wcześniej zaczęła przyjmować 10 mg fenfluraminy trzy razy dziennie i 15 mg fenterminy raz dziennie, przepisanej na jej prośbę z powodu otyłości (wzrost, 1,77 m, masa, 94,5 kg, wskaźnik masy ciała [obliczony jako waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach], 30.3). Po trzech miesiącach straciła 7 kg (15 funtów), ale przerwała stosowanie leków anorektycznych, zgłaszając zmęczenie, kaszel, dyskomfort w klatce piersiowej i wysiłkową duszność. Obecne były raki płucne, podawano antybiotyk bez wywoływania ulgi i skierowano ją do dalszej oceny. Continue reading „Włóknienie wsierdzia związane z Fenfluramine-Fentermina”

Ryzyko rozpoznania raka po pierwotnej zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej cd

Standaryzowane współczynniki zachorowalności na poziomie 1,3 dla wszystkich typów nowotworów obserwowano zarówno w kohorcie z zakrzepicą żył głębokich, jak i kohortą z zatorowością płucną, opartym na 1737 obserwowanych i 1372 spodziewanych przypadkach wśród pacjentów z zakrzepicą żył głębokich (95% przedział ufności dla standaryzacji Współczynnik zachorowalności, 1,21 do 1,33) i 730 obserwowanych i 556 spodziewanych przypadków wśród osób z zatorowością płucną (95-procentowy przedział ufności dla standardowego współczynnika zachorowalności, 1,22 do 1,41). Nie było szczególnych różnic w ryzyku między kobietami i mężczyznami.
Ryc. 1. Ryc. Continue reading „Ryzyko rozpoznania raka po pierwotnej zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej cd”