Prawdopodobnie patogenne odmiany de novo w ścieżkach kandydatów cz.2

width=206W przypadku pacjenta AVM558, wariant dezyrozy heterozygotycznego wariantu c.1694G> A (p.Arg565Gln) zidentyfikowano w MAP4K4, który koduje kinazę odpowiedzialną za fosforylację reszty T312 w SMAD1, blokując aktywność SMAD1 w BMP / TGF- β. Utrata MAP4K4 prowadzi do upośledzonej angiogenezy in vitro i in vivo.

W przypadku pacjenta AVM206, zidentyfikowano wariant nosiciela homozygotycznego c.2075A> G (p.Asn692Ser) w CDH2, który koduje N-kadherynę, integralny mediator oddziaływań komórka-komórka. N-kadheryna pośredniczy w mózgu poprzez stabilizację angiogennych naczyń włosowatych, prawdopodobnie poprzez wzmocnienie interakcji między perycytami a komórkami śródbłonka. Na poziomie molekularnym N-kadheryna pośredniczy w adhezji komórek komórkowych poprzez regulację sygnalizacji PI3K / Akt.

W przypadku pacjenta AVM467, w IL17RD zidentyfikowano wariant de novo c.676G> A (p.Gly226Ser). IL17RD ulega silnej ekspresji w naczyniowych komórkach śródbłonka i na unaczynionych narządach, gdzie hamuje czynnik wzrostu fibroblastów (FGF) i odgrywa kluczową rolę w proliferacji komórek śródbłonka i angiogenezie. W przeciwieństwie do hamowania FGF, nadekspresja IL17RD łagodzi degradację receptora epidermalnego czynnika wzrostu (EGFR) i wzmacnia dalszą sygnalizację MAPK.

[podobne: zapalenie nerwu twarzowego, zapalenie okostnej objawy, zapalenie przyzębia ]

Rykoszetyczna infekcja spowodowana przez Rickettsia Africae w Indiach Zachodnich

Rycerstwo kleszczowe jest podejrzane, ale nie udokumentowane w obu Amerykach1. Zgłaszamy przypadek infekcji Rickettsia africae w Indiach Zachodnich.
W lipcu 1997 r. 50-letnia Francuzka została ukąszona kleszczem na prawej nodze podczas pobytu na wyspie Gwadelupa. Kilka dni później zauważyła 0,5-cm rumieniowatą zmianę guzkową w miejscu ukąszenia, rumień prawej pachwiny i niską gorączkę. Continue reading „Rykoszetyczna infekcja spowodowana przez Rickettsia Africae w Indiach Zachodnich”

Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) czesc 4

Trzech pacjentów z powieleniem o wielkości 16 pz i siedmioro pacjentów bez powielania miało częste (ponad dwa razy w miesiącu) lub długotrwałe (ponad godzinę) epistaksje. Poważne krwawienie – takie, które zagrażało życiu, trwało ponad 12 godzin lub wymagało transfuzji, leczenia desmopresyną, wypróżnienia lub hospitalizacji – wystąpiło u 12 pacjentów z powieleniem 16 pz (5 pacjentów po ekstrakcji stomatologicznej) i 8 pacjentów bez powielania (2 po ekstrakcji zębów). Dwie kobiety w każdej grupie miały zwiększone krwawienie miesiączkowe, które wymagało interwencji medycznej. Dwie kobiety z duplikacją o 16 pb urodziły w sumie czworo dzieci; jeden miał krwawienie poporodowe. Dwie kobiety bez powielenia urodziły w sumie sześcioro dzieci bez powikłań krwotocznych. Continue reading „Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) czesc 4”

Accidental Nuclear War – Ocena po zimnej wojnie czesc 4

Użyliśmy Census CD, aby obliczyć populację mieszkaniową w tych obszarach zgodnie z danymi z USA z 1990 roku, dostosowując obszary, w których krążyły koła z różnych głowic38. W wielu obszarach miejskich populacja w ciągu dnia, a zatem ofiary, byłaby znacznie wyższa. Opad
Chmura radioaktywnego pyłu wytwarzanego przez wybuchy na małej wysokości zostanie zdeponowana jako opadający z wiatrem na obszar docelowy. Dokładne obszary opadu nie byłyby przewidywalne, ponieważ zależałyby od kierunku i prędkości wiatru, ale byłyby duże strefy potencjalnie śmiertelnej ekspozycji na promieniowanie. Przy średniej prędkości wiatru od 24 do 48 km na godzinę (15 do 30 mil na godzinę), detonacja na niskiej wysokości na wysokości 100 kt spowoduje utworzenie strefy promieniowania o długości od 30 do 60 km (od 20 do 40 mil) i od 3 do 5 km (2 do 3 mil) szerokości, w którym narażone i niezabezpieczone osoby otrzymałyby śmiertelną całkowitą dawkę 600 rad w ciągu sześciu godzin39. Continue reading „Accidental Nuclear War – Ocena po zimnej wojnie czesc 4”

Wczesne zakończenie ciąży z Mifepristone i Misoprostol w Stanach Zjednoczonych czesc 4

W 24 godziny po podaniu mizoprostolu, 75% kobiet wyrzuciło z niego konopie (ryc. 2). Krwawienie z pochwy
Rycina 3. Rycina 3. Rodzaje krwawienia z pochwy rejestrowane przez kobiety od dnia (podawanie Mifepristonu) do dnia 15. Continue reading „Wczesne zakończenie ciąży z Mifepristone i Misoprostol w Stanach Zjednoczonych czesc 4”