Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka)

Zespół Hermansky ego-Pudlaka, zaburzenie autosomalne recesywne, składa się z albinizmu okołłotowego, niedoboru puli magazynowej i lizosomalnej akumulacji lipidów ceroidalnych.1-3 Albinizm powoduje wrodzone oczopląs, ostrość widzenia zbliżoną do 20 / 200,4 transluinacji tęczówki i łagodne do uderzającego rozcieńczania pigmentacji skóry i włosów. Defekt puli pamięci wyn...