Badanie nieprawidłowych lipoprotein w abetalipoproteinemii.

Lipoproteiny surowicy pięciu pacjentów z abetalipoproteinemią (ABL) rozdzielano przez ultrawirowanie, a następnie analizowano w stanie nienaruszonym lub po delipidacji. Zgodnie z wcześniejszymi ustaleniami, wszystkim pacjentom brakowało cząstek surowicy o charakterystyce normalnych lipoprotein o małej gęstości (LDL) i apoproteiny LDL, co oceniono metodami immunochemicznymi. Każdy pacjent wykazywał na każdym badaniu nieprawidłową cząsteczkę LDL , która miała właściwości flotacyjne LDL, skład polipeptydowy lipoprotein o dużej gęstości HDL, charakterystykę widmową i morfologiczną, ani LDL, ani HDL, i stosunkowo niską zawartość cholesterolu estry. HDL były nieprawidłowe pod względem wyraźnego spadku ich całkowitej zawartości w osoczu, zmienionej proporcji podklas HDL2 i HDL3 i swoistego rozkładu polipeptydów, zawierającego zarówno składniki normalne, jak i dodatkowe, zwykle nieobecne w normalnych kontrolach. Pacjenci wykazywali również zmniejszenie aktywności acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (LCAT), co prawdopodobnie stanowiło niską zawartość estrów cholesterolu zarówno w LDL i HDL, az kolei za niezwykły wygląd LDL w mikroskopie elektronowym. Stwierdzono, że ABL jest zaburzeniem wpływającym na wszystkie klasy lipoprotein w surowicy. Nie ustalono, czy abetalipoproteinemia opisana wcześniej i odnotowana w bieżących badaniach jest powiązana z zaburzeniami obserwowanymi w innych lipoproteinach lub niezależnie od nich. Jak niedobór aktywności LCAT, obserwowany u wszystkich badanych pacjentów, przyczynił się do niektórych obserwowanych strukturalnych nieprawidłowości lipoprotein również pozostawał nieokreślony.
[przypisy: zapalenie migdałków objawy, zespół lyncha, wash master ]