Terapia przeciwpłytkowa i drożność przeszczepów żyły odpiszczelowej w nogach

Becquemin (wydanie z 11 grudnia) przedstawia wyniki randomizowanego, prospektywnego badania wykazującego poprawę drożności pomostów żylnych wokół pachwin u pacjentów leczonych lekiem przeciwpłytkowym tiklopidiną w porównaniu z placebo. Dane wydają się wskazywać na ważny efekt i potwierdzają powszechnie panujące przekonanie, że właściwie zastosowana terapia przeciwpłytkowa sprzyja drożności rekonstrukcji naczyniowych.
Kilka czynników może jednak ograniczyć powszechne stosowanie tych odkryć. Po pierwsze, należy zauważyć, że wskaźniki drożności w grupie placebo były znacznie gorsze od tych zgłaszanych w badaniach prowadzonych w jednym ośrodku w ośrodkach o dużej objętości. Ogólnie rzecz biorąc, obecna literatura wskazuje na drugorzędowe natężenie drożności przeszczepów żyły pachwinowej wynoszące 80 procent po pięciu latach, co jest podobne do tendencji wczesnych wyników odnotowanych w grupie leczonej tiklopidiną.2-4 Wieloinstytucjonalny charakter badania przez Becquemin i współpracowników, ze związanymi z nimi różnicami w zakresie techniki chirurgicznej i pooperacyjnego nadzoru lub interwencji, może być ważnym czynnikiem w ogólnych gorszych wynikach. Continue reading „Terapia przeciwpłytkowa i drożność przeszczepów żyły odpiszczelowej w nogach”

Profilaktyka Amiodaronowa w migotaniu przedsionków po kardiochirurgii

Daoud i in. (Wydanie z 18 grudnia) zgłosiło zmniejszenie częstości pooperacyjnego migotania przedsionków profilaktycznym amiodaronem po operacji kardiochirurgicznej. Ta bezwzględna redukcja o 28,3% była związana ze zmniejszeniem hospitalizacji i zmniejszeniem kosztów szpitalnych. Wydaje się jednak, że prawdziwy efekt leczenia jest zniekształcony przez zastosowanie przedoperacyjnych beta-blokerów u 26 (40,6%) pacjentów w grupie leczonej amiodaronem iu 18 (30,0%) pacjentów w grupie placebo, która była kontynuowana 24 z 26 (92,3 procent) i 17 z 18 (94,4 procent) pacjentów, odpowiednio. Wykazano, że beta-adrenolityki zmniejszają częstość migotania przedsionków po operacji obejściowej.2,3 W naszej poprzedniej randomizowanej próbie profilaktyki amiodaronem (143 pacjentów), wykazaliśmy tendencje w kierunku efektu leczenia amiodaronem, a także interakcji między przedoperacyjnymi beta-blokery i amiodaron, powodujące najniższe wskaźniki pooperacyjnego migotania przedsionków.4,5
Dlaczego ta interakcja nie została pominięta w tej próbie. Continue reading „Profilaktyka Amiodaronowa w migotaniu przedsionków po kardiochirurgii”

Prawdopodobnie patogenne odmiany de novo w ścieżkach kandydatów cz.2

width=206W przypadku pacjenta AVM558, wariant dezyrozy heterozygotycznego wariantu c.1694G> A (p.Arg565Gln) zidentyfikowano w MAP4K4, który koduje kinazę odpowiedzialną za fosforylację reszty T312 w SMAD1, blokując aktywność SMAD1 w BMP / TGF- β. Utrata MAP4K4 prowadzi do upośledzonej angiogenezy in vitro i in vivo.

W przypadku pacjenta AVM206, zidentyfikowano wariant nosiciela homozygotycznego c.2075A> G (p.Asn692Ser) w CDH2, który koduje N-kadherynę, integralny mediator oddziaływań komórka-komórka. N-kadheryna pośredniczy w mózgu poprzez stabilizację angiogennych naczyń włosowatych, prawdopodobnie poprzez wzmocnienie interakcji między perycytami a komórkami śródbłonka. Na poziomie molekularnym N-kadheryna pośredniczy w adhezji komórek komórkowych poprzez regulację sygnalizacji PI3K / Akt.

W przypadku pacjenta AVM467, w IL17RD zidentyfikowano wariant de novo c.676G> A (p.Gly226Ser). IL17RD ulega silnej ekspresji w naczyniowych komórkach śródbłonka i na unaczynionych narządach, gdzie hamuje czynnik wzrostu fibroblastów (FGF) i odgrywa kluczową rolę w proliferacji komórek śródbłonka i angiogenezie. W przeciwieństwie do hamowania FGF, nadekspresja IL17RD łagodzi degradację receptora epidermalnego czynnika wzrostu (EGFR) i wzmacnia dalszą sygnalizację MAPK.

[podobne: zapalenie nerwu twarzowego, zapalenie okostnej objawy, zapalenie przyzębia ]

Prawdopodobnie patogenne odmiany de novo w ścieżkach kandydatów cz. 1

width=300Geny zawierające pozostałe warianty de novo przeszukano w celu zidentyfikowania genów zaangażowanych w pierwotne szlaki angiogenezy. W siedmiu rodzinach zidentyfikowano siedem prawdopodobnych patogennych odmian odmiany bodźca de novo.

W przypadku AVM028, w teście funkcjonalnej inhibicji domen metaloproteinazy cynku (NTR), w TIMP3, zidentyfikowano wariant heterozygotycznego wariantu c.311T> C (p.Leu104Pro), który koduje inhibitor metaloproteinaz tkankowych. TIMP3 hamuje angiogenezę zależną od VEGF przez blokowanie wiązania VEGF / VEGFR2 , funkcję uważaną za niezależną od hamowania metaloproteinaz i unikalną dla TIMP3 w porównaniu z innymi znanymi TIMP27.

W przypadku pacjenta AVM359, heterozygotyczny wariant missense c.1592G> A (p.Cys531Tyr) zidentyfikowano w SCUBE2, która koduje związane z błoną białko wielopodstawowe. Oczekuje się, że wariant wpłynie na konserwatywne miejsce (SIFT = 0, PolyPhen2 = 1, GERP ++ = 5,68, CADD = 24,6). SCUBE2 tworzy kompleks z VEGF i VEGFR2 i działa jako koreceptor wzmacniający wiązanie VEGF / VEGFR2, stymulując w ten sposób sygnalizację VEGF28. Wariant SCUBE2 c.1592G> A (p.Cys531Tyr) może indukować BAVM poprzez mechanizm wzmocnienia funkcji, chociaż potwierdzenie będzie wymagało dalszych badań funkcjonalnych.

[więcej w: zakrzepica żył objawy, wash master, zapalenie migdałków objawy ]

Rykoszetyczna infekcja spowodowana przez Rickettsia Africae w Indiach Zachodnich

Rycerstwo kleszczowe jest podejrzane, ale nie udokumentowane w obu Amerykach1. Zgłaszamy przypadek infekcji Rickettsia africae w Indiach Zachodnich.
W lipcu 1997 r. 50-letnia Francuzka została ukąszona kleszczem na prawej nodze podczas pobytu na wyspie Gwadelupa. Kilka dni później zauważyła 0,5-cm rumieniowatą zmianę guzkową w miejscu ukąszenia, rumień prawej pachwiny i niską gorączkę. Continue reading „Rykoszetyczna infekcja spowodowana przez Rickettsia Africae w Indiach Zachodnich”

Diagnostyka różnicowa guzów i zmian nowotworowych kości i stawów

Chirurdzy ortopedzi, którzy opiekują się pacjentami z guzami kości, osiągnęli znaczną poprawę wyników klinicznych w ciągu ostatnich kilku lat. Znaczną część tego postępu można przypisać interdyscyplinarnemu atakowi ortopedom, którzy przybyli z pomocą patologów, radiologów, lekarzy onkologów i radioterapeutów, a także własnych chirurgów w chirurgii oszczędzającej kończynę. W pierwszym akapicie pierwszego rozdziału tej wspaniałej książki zawarto podejście modernistów do nowotworów kości, podkreślając podejście wielodyscyplinarne, a także trzy główne zastrzeżenia dotyczące leczenia nowotworów kości: (a) nie unikajcie łagodnego nowotworu kości; (b) nie podejmiesz złośliwego nowotworu kości; i (c) nie przyjmują nieprawidłowej biopsji do zmiany. Te trzy zastrzeżenia oznaczają, że obaj autorzy (radiolog i patolog) rozumieją rygorystyczne wymagania dotyczące operacji, a także wpływ, jaki niewłaściwa operacja może mieć na ogólne leczenie warunek.
To, co autorzy zestawili w wypolerowanej, łatwej do przeczytania książce, to zwięzły, a zarazem erudycyjny opis wielu trudnych warunków, z jakimi spotykają się patolog i radiolog, gdy pomagają sobie nawzajem dotrzeć do klinicznej diagnozy ortopedycznej. Continue reading „Diagnostyka różnicowa guzów i zmian nowotworowych kości i stawów”

Nieinwazyjna wentylacja

Jesteśmy zaniepokojeni implikacją w przeglądzie nieinwazyjnej wentylacji przeprowadzonym przez Hillberga i Johnsona (wydanie z 11 grudnia) 1, że nieinwazyjna wentylacja pod ciśnieniem jest bardziej wygodna niż wentylacja objętościowa i jest bardziej pożądana dla pacjentów z przewlekłą niewydolnością oddechową. Wręcz przeciwnie, w przypadku dodatniego ciśnienia w dwunastnicy, zwiększone przepływy kompensujące wycieki często powodują krztuszenie i mogą zakłócać sen. Rzeczywiście, kiedy przenośne respiratory objętościowe stały się po raz pierwszy dostępne, w 1978 r. Wielu pacjentów zostało przełączonych z przenośnych wentylatorów ciśnieniowych na wentylatory objętościowe z powodów, które obejmowały komfort zapewniany przez płynniejsze przepływy i regulowane natężenia przepływu urządzeń z cyklami objętościowymi. W ostatnim przeglądzie piśmiennictwa dotyczącego nieinwazyjnej wentylacji u pacjentów z niewydolnością nerwowo-mięśniową, w 15 z 20 badań wykorzystano wentylatory objętościowe. Continue reading „Nieinwazyjna wentylacja”

Konsumpcja alkoholu i śmiertelność wśród dorosłych w USA

Thun i współpracownicy (wydanie z 11 grudnia) podają pewne korzyści umiarkowanego spożycia alkoholu u blisko 500 000 osób w średnim wieku lub starszych. Jest to duża grupa, ale jeszcze większa grupa została wykluczona, ponieważ nie określono ilości alkoholu ani danych. Stwarza to problem, ponieważ wymienione wskaźniki śmiertelności dla osób wykluczonych z niesklasyfikowanymi nawykami picia są wyższe niż w kohorcie analitycznej. Możemy się jedynie domyślać nawyków konsumpcyjnych osób wykluczonych, ale osoba, która nie chce odpowiadać na pytania dotyczące spożycia alkoholu, jest bardziej skłonna do spożywania alkoholu niż nie. Jak zauważa dr Potter w swoim towarzyszącym artykule redakcyjnym, spożycie alkoholu w kohorcie analitycznej było niższe niż w przypadku Stanów Zjednoczonych jako całości, co jest zgodne z niedoszacowaniem spożycia alkoholu.2 Jeśli przyjmiemy, że znaczna część wykluczona grupa spożywała alkohol, a jego śmiertelność była podwyższona, wynikiem mogło być wyraźne obniżenie wskaźników umieralności w grupach spożywających alkohol, które były objęte kohortą analityczną. Continue reading „Konsumpcja alkoholu i śmiertelność wśród dorosłych w USA”

Zasada podwójnego skutku

Quill i in. (Wydanie z 11 grudnia) omawiają problemy związane ze stosowaniem zasady podwójnego skutku w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki na zakończenie życia. Błędem byłoby kwestionowanie zasady podwójnego skutku, ponieważ jest to wiodąca zasada etyczna, dzięki której możemy etycznie i prawnie łagodzić cierpienie umierających pacjentów. Problem nie dotyczy samej zasady, ale jej zróżnicowanego i nierównego zastosowania, które z kolei zależy od różnych perspektyw, interpretacji i języka pacjentów i lekarzy.
Poprzez treningi lekarze zajmują się przyczynowością i konsekwencjami. Continue reading „Zasada podwójnego skutku”

Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad

Niektórzy z portorykańskich pacjentów nie mogli podróżować do Narodowego Centrum Zdrowia w klinice z powodu ciężkiej choroby płuc. Wcześniej opisywaliśmy 2 pacjentów z Puerto Rico15; aż 19 innych zostało zidentyfikowanych przez nieżyjącego już dr Carl Witkop i można je było opisać wcześniej.4,6,9 Protokół został zatwierdzony przez instytucjonalną komisję przeglądową Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, a wszyscy pacjenci lub ich rodzice wyrazili pisemną świadomą zgodę.
Oceny kliniczne i laboratoryjne
Najlepszą skorygowaną ostrość wzroku pacjentów w wieku sześciu lat lub starszych zmierzono za pomocą wykresu Retinopathy wczesnej fazy leczenia cukrzycy i zarejestrowano jako odpowiednik Snellena. Wykonano zdjęcia przezroczystego dna oka i tęczówki u każdego pacjenta w celu wykazania stopnia pigmentacji.
Czynność kłębkową oceniano według równania Schwartza i wsp. Continue reading „Wady genetyczne i charakterystyka kliniczna pacjentów z postacią okorubocznego bielactwa (zespół Hermanskyego-Pudlaka) ad”